Kako svom djetetu mogu pružiti najbolju skrb?

Pružite najbolju skrb
Zbrinjavanje ključnih simptoma
Uključivanje fizikalne terapije
Održavajte društvene aktivnosti

Pružite najbolju skrb

Djeca s bolešću CLN2 suočavaju se s nizom simptoma i komplikacija

Skrb za dijete s bolešću CLN2 je složena i na mnoge načine utječe na cijelu obitelj. Nošenje s nizom složenih medicinskih potreba, kao što su brojni pregledi i recepti, može biti pravi izazov, čak i kad obitelj uspostavi djelotvornu rutinu.

Zbog niza simptoma i komplikacija koje se javljaju u djece s CLN2, stručnjaci se slažu da djeca trebaju biti pod nadzorom tima specijalista.1 Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome koje specijaliste, po njegovom mišljenju, treba uključiti u Vaš zdravstveni tim.

dječji neurolog

voditelj tima, primarno
zbrinjavanje bolesti CLN2

epileptolog

neurolog koji je specijalist za liječenje epilepsije

genetičar

može pomoći u potvrđivanju dijagnoze genetskim testiranjem i razgovarati s roditeljima o planiranju obitelji

tim za palijativnu skrb

vodi multidisciplinarni tim i koordinira skrb u svakom stadiju bolesti

logoped

pomaže oko govora i
poteškoća s jezikom

dijetetičar

nadzire i osigurava
pravilnu prehranu

oftalmolog

nadzire i zbrinjava
slabljenje vida

gastroenterolog

pomaže pri problemima s hranjenjem i probavom, kao što su zatvor i refluks

ortoped

pomaže pri problemima s mišićima i kostima

fizioterapeut

pomaže u održavanju pokretljivosti
i neovisnosti

prehrambeni terapeut

pomaže pri problemima s hranjenjem
kako bolest napreduje

socijalni radnik

ukazuje obitelji na mogućnosti koje pruža zajednica tijekom svakog stadija bolesti

Iako ne postoji izlječenje za CLN2, stručnjaci iz cijelog svijeta ustanovili su što možete poduzeti kako biste poboljšali kvalitetu života svog djeteta.
Naučite više o zbrinjavanju ključnih simptoma ›

Ključni izvor
  1. Williams RE, et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102–112.

Zbrinjavanje ključnih simptoma

Zbrinjavanje epileptičkih napadaja

Vaš će liječnik možda primijeniti lijekove za zbrinjavanje epileptičkih napadaja, jednog od najčešćih simptoma bolesti CLN2. Dostupni su mnogi antiepileptici za suzbijanje epileptičkih napadaja.1 Međutim, neki mogu biti djelotvorniji od drugih u liječenju napadaja koji su povezani s bolešću CLN2. Važno je usko surađivati s liječnikom kako bi se odabrao najbolji antiepileptik za Vaše dijete.

Cilj zbrinjavanja epileptičkih napadaja u CLN2 treba biti kontrola napadaja i minimalizacija onesposobljavajućih i po život opasnih napadaja. Čak i uz primjenu antiepileptika nije vjerojatno da će napadaji potpuno prestati te se mogu i dalje javljati. Liječnik će raditi na pronalaženju lijeka(ova) ili doze za najbolju kontrolu napadaja uz minimalne nuspojave.1

Lijek(ove) povremeno treba ponovno procijeniti. Moguće je da lijek(ovi) koji su prije bili djelotvorni više ne djeluju tako dobro u Vašeg djeteta.1 Ako se javi novi simptom ili iznenadna promjena u djetetovom stanju, obratite se liječniku. Zajedno možete doći do zaključka jesu li novi simptom ili promjena stanja nastali kao reakcija na lijek protiv epileptičkih napadaja ili ne.

Zbrinjavanje poremećaja kretanja

Tri česta poremećaja kretanja povezana s bolešću CLN2 su:1-3

  1. mioklonus — iznenadno, nekontrolirano trzanje mišića
  2. distonija — nekontrolirane kontrakcije mišića
  3. spastičnost — pojačan tonus mišića ili ukočenost mišića koji ometaju pokrete ili govor

Stručnjaci se slažu da liječenje treba usmjeriti na smanjenje učestalosti javljanja tih simptoma u djeteta, smanjenje težine simptoma i olakšavanje boli koju dijete osjeća.1

Za poboljšanje poremećaja pokreta mogu se koristiti neki lijekovi i fizikalna terapija. Liječnik Vam čak može preporučiti potpornu opremu (steznik za gležanj) ili proizvode koji pomažu u namještanju položaja tijela (posebni jastuci, potpora za vrat ili prsluk).1 Razgovarajte s liječnikom o svim simptomima poremećaja pokreta koji se javljaju u Vašeg djeteta. Zajedničkim radom možete pronaći tretman koji najbolje odgovara simptomima pokreta u Vašeg djeteta.

Skrb o prehrani

Kako bolest CLN2 napreduje, mogu se javiti određeni problemi s hranjenjem i probavom, uključujući:

  • otežano gutanje
  • refluks (želučana kiselina vraća se natrag u jednjak ili ezofagus)
  • zatvor

Tijekom skrbi za dijete s bolešću CLN2 važno je održavati mu dobar nutritivni status, spriječiti nedostatak nutrijenata i pobrinuti se da zadrži odgovarajuću brzinu rasta. Da bi se to postiglo, može biti potrebno nadopuniti njegovu prehranu različitim pripravcima, vitaminima i mineralima.1 Za prevenciju zatvora važno je u prehranu djeteta uvesti odgovarajuću količinu vode i vlakana te razmotriti primjenu lijekova koji mogu pomoći u olakšanju tog simptoma.

Kako se pojačavaju poteškoće s gutanjem, bit će sve važnije zbrinjavati sekrete Vašeg djeteta. Liječnik će Vam preporučiti liječenje i pomoći Vam razviti odgovarajući plan za Vaše dijete.1

Trebate razgovarati s liječnikom o nutritivnom statusu Vašeg djeteta i o svim sposobnostima ili ograničenjima hranjenja s kojima se susrećete. Zajedno možete identificirati potencijalne probleme i različite tehnike za njihovo rješavanje, kao što su posebne dijete i druge metode hranjenja.

Zbrinjavanje boli

Bolest CLN2 uključuje širok raspon simptoma od kojih neki mogu uzrokovati bol. Najčešći uzroci boli su:1

  • kontrakcije/distonija
  • spastičnost/poteškoće s pozicioniranjem
  • gastrointestinalni simptomi kao što su refluks ili zatvor

Kao roditelj ili njegovatelj Vi imate važnu ulogu u procjeni boli. Vaša sposobnost uočavanja djetetovih reakcija i/ili znakova može pomoći liječniku otkriti uzrok boli i odgovarajuće liječiti bolne simptome. Ponekad pronalaženje uzroka boli može potrajati i može biti potrebna pažljiva procjena različitih dijelova tijela. Nakon što se otkrije uzrok boli, liječnik će Vam dati preporuke kako ju olakšati.1

Naučite kako uključivanje fizikalne terapije može pomoći djeci s bolešću CLN2 ›

Ključni izvori
  1. Williams RE, et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102–112.
  2. Chang M et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel HH, eds. The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109.
  3. Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews®.

Uključite fizikalnu terapiju kako biste razvili određene vještine i olakšali simptome

Stručnjaci se slažu da djeca s bolešću CLN2 mogu imati koristi od fizikalne terapije prilagođene specifičnim izazovima s kojima se suočavaju. Razgovarajte s liječnikom o stvaranju plana fizikalne terapije posebno prilagođenog za bolest CLN2. Fizikalnu i radnu terapiju treba započeti rano kako bi se djetetu pomoglo da što je dulje moguće zadrži svoje sposobnosti.

Vrste terapije1
  • Fizikalna — trening koji potiče udobnost i produljuje neovisnost uz uporabu terapijskih stolaca (za održavanje sposobnosti uspravnog sjedenja) i pomagala za stajanje (za održavanje mišićne funkcije i sposobnosti stajanja). Niže su navedena dodatna pomagala. Njegovatelji mogu naučiti vježbe i tehnike pozicioniranja koje se mogu uklopiti u svakodnevnu rutinu
  • Radna — vježbe koje pomažu djeci da zadrže vještine i aktivnosti svakodnevnog života (na primjer, hranjenje)
  • Govorna — rani razvoj alternativnih načina komunikacije, kao što su komunikacija simbolima ili gestama, može pomoći produljiti interakciju nakon gubitka govora
  • Holistička — uključuje cijelu osobu (tijelo, um i duh) kako bi se smanjila moguća tjeskoba, bol i dosada. Primjeri ovakve tarapije su glazbene radionice i plivanje
Pomagala za prilagodbu koja djeci mogu biti od koristi uključuju:1
  • terapijske stolce
  • pomagala za hodanje i stajanje
  • steznike
  • rampe i drugu opremu za dom

Naučite više o važnosti održavanja društvenih i edukativnih interakcija ›

Ključni izvor
  1. Williams RE, et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102–112.

Održavajte redovite edukativne i društvene interakcije

Edukativne i društvene aktivnosti mogu pozitivno utjecati na život djece s CLN21

Redovito pohađanje školskog programa izuzetno je važno za djecu s bolešću CLN2 i njihove obitelji. Djeca i njihove obitelji profitiraju od društvenih interakcija i kontinuirane uključenosti u svoju zajednicu.

Može Vam postati teško komunicirati sa svojim djetetom kako mu govor, motoričke vještine i vid budu opadale. Kako biste osigurali nastavak komunikacije sa svojim djetetom, stručnjaci preporučuju rani razvoj i korištenje alternativnih načina komunikacije poput simbola i gesti.

BDSRA logo
BDSRA logo

Cilj udruge BDFA je pružati podršku, podizati svijest o bolesti te financirati istraživanja za pronalazak mogućih načina liječenja i, konačno, lijeka.

Posjetite internetsku stranicu Udruge obitelji oboljelih od Battenove bolesti (BDFA) kako biste saznali više o podršci koju pružaju i njihovim aktivnostima ›

Ključni izvor
  1. Williams RE, et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102–112.
Pružite najbolju skrb

Pružite najbolju skrb

Djeca s bolešću CLN2 suočavaju se s nizom simptoma i komplikacija

Skrb za dijete s bolešću CLN2 je složena i na mnoge načine utječe na cijelu obitelj. Nošenje s nizom složenih medicinskih potreba, kao što su brojni pregledi i recepti, može biti pravi izazov, čak i kad obitelj uspostavi djelotvornu rutinu.

Zbog niza simptoma i komplikacija koje se javljaju u djece s CLN2, stručnjaci se slažu da djeca trebaju biti pod nadzorom tima specijalista.1 Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome koje specijaliste, po njegovom mišljenju, treba uključiti u Vaš zdravstveni tim.

dječji neurolog

voditelj tima, primarno
zbrinjavanje bolesti CLN2

epileptolog

neurolog koji je specijalist za liječenje epilepsije

genetičar

može pomoći u potvrđivanju dijagnoze genetskim testiranjem i razgovarati s roditeljima o planiranju obitelji

tim za palijativnu skrb

vodi multidisciplinarni tim i koordinira skrb u svakom stadiju bolesti

logoped

pomaže oko govora i
poteškoća s jezikom

dijetetičar

nadzire i osigurava
pravilnu prehranu

oftalmolog

nadzire i zbrinjava
slabljenje vida

gastroenterolog

pomaže pri problemima s hranjenjem i probavom, kao što su zatvor i refluks

ortoped

pomaže pri problemima s mišićima i kostima

fizioterapeut

pomaže u održavanju pokretljivosti
i neovisnosti

prehrambeni terapeut

pomaže pri problemima s hranjenjem
kako bolest napreduje

socijalni radnik

ukazuje obitelji na mogućnosti koje pruža zajednica tijekom svakog stadija bolesti

Iako ne postoji izlječenje za CLN2, stručnjaci iz cijelog svijeta ustanovili su što možete poduzeti kako biste poboljšali kvalitetu života svog djeteta.
Naučite više o zbrinjavanju ključnih simptoma ›

Ključni izvor
  1. Williams RE, et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102–112.
Zbrinjavanje ključnih simptoma

Zbrinjavanje ključnih simptoma

Zbrinjavanje epileptičkih napadaja

Vaš će liječnik možda primijeniti lijekove za zbrinjavanje epileptičkih napadaja, jednog od najčešćih simptoma bolesti CLN2. Dostupni su mnogi antiepileptici za suzbijanje epileptičkih napadaja.1 Međutim, neki mogu biti djelotvorniji od drugih u liječenju napadaja koji su povezani s bolešću CLN2. Važno je usko surađivati s liječnikom kako bi se odabrao najbolji antiepileptik za Vaše dijete.

Cilj zbrinjavanja epileptičkih napadaja u CLN2 treba biti kontrola napadaja i minimalizacija onesposobljavajućih i po život opasnih napadaja. Čak i uz primjenu antiepileptika nije vjerojatno da će napadaji potpuno prestati te se mogu i dalje javljati. Liječnik će raditi na pronalaženju lijeka(ova) ili doze za najbolju kontrolu napadaja uz minimalne nuspojave.1

Lijek(ove) povremeno treba ponovno procijeniti. Moguće je da lijek(ovi) koji su prije bili djelotvorni više ne djeluju tako dobro u Vašeg djeteta.1 Ako se javi novi simptom ili iznenadna promjena u djetetovom stanju, obratite se liječniku. Zajedno možete doći do zaključka jesu li novi simptom ili promjena stanja nastali kao reakcija na lijek protiv epileptičkih napadaja ili ne.

Zbrinjavanje poremećaja kretanja

Tri česta poremećaja kretanja povezana s bolešću CLN2 su:1-3

  1. mioklonus — iznenadno, nekontrolirano trzanje mišića
  2. distonija — nekontrolirane kontrakcije mišića
  3. spastičnost — pojačan tonus mišića ili ukočenost mišića koji ometaju pokrete ili govor

Stručnjaci se slažu da liječenje treba usmjeriti na smanjenje učestalosti javljanja tih simptoma u djeteta, smanjenje težine simptoma i olakšavanje boli koju dijete osjeća.1

Za poboljšanje poremećaja pokreta mogu se koristiti neki lijekovi i fizikalna terapija. Liječnik Vam čak može preporučiti potpornu opremu (steznik za gležanj) ili proizvode koji pomažu u namještanju položaja tijela (posebni jastuci, potpora za vrat ili prsluk).1 Razgovarajte s liječnikom o svim simptomima poremećaja pokreta koji se javljaju u Vašeg djeteta. Zajedničkim radom možete pronaći tretman koji najbolje odgovara simptomima pokreta u Vašeg djeteta.

Skrb o prehrani

Kako bolest CLN2 napreduje, mogu se javiti određeni problemi s hranjenjem i probavom, uključujući:

  • otežano gutanje
  • refluks (želučana kiselina vraća se natrag u jednjak ili ezofagus)
  • zatvor

Tijekom skrbi za dijete s bolešću CLN2 važno je održavati mu dobar nutritivni status, spriječiti nedostatak nutrijenata i pobrinuti se da zadrži odgovarajuću brzinu rasta. Da bi se to postiglo, može biti potrebno nadopuniti njegovu prehranu različitim pripravcima, vitaminima i mineralima.1 Za prevenciju zatvora važno je u prehranu djeteta uvesti odgovarajuću količinu vode i vlakana te razmotriti primjenu lijekova koji mogu pomoći u olakšanju tog simptoma.

Kako se pojačavaju poteškoće s gutanjem, bit će sve važnije zbrinjavati sekrete Vašeg djeteta. Liječnik će Vam preporučiti liječenje i pomoći Vam razviti odgovarajući plan za Vaše dijete.1

Trebate razgovarati s liječnikom o nutritivnom statusu Vašeg djeteta i o svim sposobnostima ili ograničenjima hranjenja s kojima se susrećete. Zajedno možete identificirati potencijalne probleme i različite tehnike za njihovo rješavanje, kao što su posebne dijete i druge metode hranjenja.

Zbrinjavanje boli

Bolest CLN2 uključuje širok raspon simptoma od kojih neki mogu uzrokovati bol. Najčešći uzroci boli su:1

  • Contractions/dystonia
  • Spasticity/positioning problems
  • Gastrointestinal symptoms such as reflux or constipation

Kao roditelj ili njegovatelj Vi imate važnu ulogu u procjeni boli. Vaša sposobnost uočavanja djetetovih reakcija i/ili znakova može pomoći liječniku otkriti uzrok boli i odgovarajuće liječiti bolne simptome. Ponekad pronalaženje uzroka boli može potrajati i može biti potrebna pažljiva procjena različitih dijelova tijela. Nakon što se otkrije uzrok boli, liječnik će Vam dati preporuke kako ju olakšati.1

Naučite kako uključivanje fizikalne terapije može pomoći djeci s bolešću CLN2 ›

Ključni izvori
  1. Williams RE, et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102–112.
  2. Chang M et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel HH, eds. The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109.
  3. Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews®.
Uključivanje fizikalne terapije

Uključite fizikalnu terapiju kako biste razvili određene vještine i olakšali simptome

Stručnjaci se slažu da djeca s bolešću CLN2 mogu imati koristi od fizikalne terapije prilagođene specifičnim izazovima s kojima se suočavaju. Razgovarajte s liječnikom o stvaranju plana fizikalne terapije posebno prilagođenog za bolest CLN2. Fizikalnu i radnu terapiju treba započeti rano kako bi se djetetu pomoglo da što je dulje moguće zadrži svoje sposobnosti.

Vrste terapije1
  • Fizikalna — trening koji potiče udobnost i produljuje neovisnost uz uporabu terapijskih stolaca (za održavanje sposobnosti uspravnog sjedenja) i pomagala za stajanje (za održavanje mišićne funkcije i sposobnosti stajanja). Niže su navedena dodatna pomagala. Njegovatelji mogu naučiti vježbe i tehnike pozicioniranja koje se mogu uklopiti u svakodnevnu rutinu
  • Radna — vježbe koje pomažu djeci da zadrže vještine i aktivnosti svakodnevnog života (na primjer, hranjenje)
  • Govorna — rani razvoj alternativnih načina komunikacije, kao što su komunikacija simbolima ili gestama, može pomoći produljiti interakciju nakon gubitka govora
  • Holistička — uključuje cijelu osobu (tijelo, um i duh) kako bi se smanjila moguća tjeskoba, bol i dosada. Primjeri ovakve tarapije su glazbene radionice i plivanje
Pomagala za prilagodbu koja djeci mogu biti od koristi uključuju:1
  • terapijske stolce
  • pomagala za hodanje i stajanje
  • steznike
  • rampe i drugu opremu za dom


Naučite više o važnosti održavanja društvenih i edukativnih interakcija ›

Ključni izvor
  1. Williams RE, et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102–112.
Održavajte društvene aktivnosti

Održavajte redovite edukativne i društvene interakcije

Edukativne i društvene aktivnosti mogu pozitivno utjecati na život djece s CLN21

Redovito pohađanje školskog programa izuzetno je važno za djecu s bolešću CLN2 i njihove obitelji. Djeca i njihove obitelji profitiraju od društvenih interakcija i kontinuirane uključenosti u svoju zajednicu.

Može Vam postati teško komunicirati sa svojim djetetom kako mu govor, motoričke vještine i vid budu opadale. Kako biste osigurali nastavak komunikacije sa svojim djetetom, stručnjaci preporučuju rani razvoj i korištenje alternativnih načina komunikacije poput simbola i gesti.

BDSRA logo
BDSRA logo

Cilj udruge BDFA je pružati podršku, podizati svijest o bolesti te financirati istraživanja za pronalazak mogućih načina liječenja i, konačno, lijeka.

Posjetite internetsku stranicu Udruge obitelji oboljelih od Battenove bolesti (BDFA) kako biste saznali više o podršci koju pružaju i njihovim aktivnostima ›

Ključni izvor
  1. Williams RE, et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102–112.